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Pelizaeus-Merzbacher disease in female carriers

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All Entries 8

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Nephrologische Ambulanz
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)

Hemophagocytic syndrome
Rett syndrome
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Rare dystonia
Hemophilia

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie

Thrombotic microangiopathy
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Wilson disease
Genetic glomerular disease
STXBP1-related encephalopathy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Leukodystrophy
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Fabry disease

3

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Parkinson-Ambulanz
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen

Spastic ataxia
Rare neurodegenerative disease
Huntington disease
Genetic neurodegenerative disease
Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Rare movement disorder
Motor neuron disease
Rare dystonia
Frontotemporal dementia
Rare ataxia
Genetic dementia

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Website

Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida

Juvenile idiopathic arthritis
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophilia B
Hemophilia A

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Website
Email

Sprechstunde für myasthene Syndrome
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom

Adrenomyeloneuropathy
Leukodystrophy
Myasthenia gravis
Guillain-Barré syndrome

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen

Hereditary breast cancer
Neurofibromatosis type 1
Rare syndromic intellectual disability
Congenital limb malformation
Marfan syndrome
Prader-Willi syndrome
Turner syndrome
Rare genetic bone development disorder

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Canavan disease
Cerebrotendinous xanthomatosis
Refsum disease
Aicardi-Goutières syndrome
CACH syndrome
Leukodystrophy
X-linked adrenoleukodystrophy
Krabbe disease
Pelizaeus-Merzbacher disease
Metachromatic leukodystrophy
Ovarioleukodystrophy
Alexander disease

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Refsum disease
Cerebrotendinous xanthomatosis
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Canavan disease
Peroxisome biogenesis disorder
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Metachromatic leukodystrophy
Zellweger syndrome
Pelizaeus-Merzbacher disease
Leukodystrophy
Fucosidosis
CACH syndrome
Krabbe disease

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen

Hereditary breast cancer
Neurofibromatosis type 1
Rare syndromic intellectual disability
Congenital limb malformation
Marfan syndrome
Prader-Willi syndrome
Turner syndrome
Rare genetic bone development disorder

Care facilities 5

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Nephrologische Ambulanz
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)

Hemophagocytic syndrome
Rett syndrome
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Rare dystonia
Hemophilia

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie

Thrombotic microangiopathy
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Wilson disease
Genetic glomerular disease
STXBP1-related encephalopathy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Leukodystrophy
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Fabry disease

3

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
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Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Parkinson-Ambulanz
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen

Spastic ataxia
Rare neurodegenerative disease
Huntington disease
Genetic neurodegenerative disease
Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Rare movement disorder
Motor neuron disease
Rare dystonia
Frontotemporal dementia
Rare ataxia
Genetic dementia

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Website

Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida

Juvenile idiopathic arthritis
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophilia B
Hemophilia A

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Website
Email

Sprechstunde für myasthene Syndrome
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom

Adrenomyeloneuropathy
Leukodystrophy
Myasthenia gravis
Guillain-Barré syndrome

Supportgroups 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Canavan disease
Cerebrotendinous xanthomatosis
Refsum disease
Aicardi-Goutières syndrome
CACH syndrome
Leukodystrophy
X-linked adrenoleukodystrophy
Krabbe disease
Pelizaeus-Merzbacher disease
Metachromatic leukodystrophy
Ovarioleukodystrophy
Alexander disease

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Refsum disease
Cerebrotendinous xanthomatosis
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Canavan disease
Peroxisome biogenesis disorder
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Metachromatic leukodystrophy
Zellweger syndrome
Pelizaeus-Merzbacher disease
Leukodystrophy
Fucosidosis
CACH syndrome
Krabbe disease

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